文件名称:详细信息标题咨询：关于罕见病的用药问题提交日期2018-06-22内容领导您好！我是一名庞贝病患者的父亲。庞贝病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病。由于患者体内一种α-1,4-糖苷酸酶（也称

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标题

咨询：关于罕见病的用药问题

提交日期

2018-06-22

内容

领导您好！我是一名庞贝病患者的父亲。庞贝病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病。由于患者体内一种α-1,4-糖苷酸酶（也称为酸性麦芽糖酶）缺陷或完全缺乏，导致糖原在体内积累，造成肌肉、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终全身功能衰竭而亡。2017年5月，治疗此病唯一特效药美而赞（Myozyme）在中国上市。但国内没有任何针对庞贝病医疗报销的政策，高昂的药价使患者家庭无法承受。由于无任何替代药物可治，大多数患者只能忍受病痛折磨，无法自由奔走，甚至无法自由呼吸，最终导致死亡。作为一种有药可医的罕见病，至今没有得到相关政策的关注和支持，患者群体仍处于有药可医、没钱用药的窘境。为此，我们恳请您关注庞贝病患者，尽快将庞贝病特效药美尔赞（Myozyme）纳入大病医保药品目录，解决庞贝病患者用药支付问题。期待您的回复！